HLA-DQ2 veya DQ8 geninin bulunması çölyak veya gluten duyarlılığına zemin olduğunu gösterir ancak toplumun üçte birinde bu gen varken sadece küçük bir kısmında aktif hastalık gelişir. Bu genetik zemin varken bağırsak bariyeri bozulur veya ağır bir enfeksiyon geçirilirse gluten bağışıklık sistemini tetikleyen bir kıvılcıma dönüşür.Çölyak hastalığı antikorları ve artmış bağırsak geçirgenliğini gösteren zonulin testi ile karar vermek gerekir.